Apakah anda mengetahui apa itu yang dimaksud sindrom usher? Berikut informasinya penyebab anak kehilangan pendengaran.
Mengenal Sindrom Usher
Sindrom Usher adalah penyakit kelainan genetic yang terjadi menyebabkan seseorang kehilangan penglihatan dan pendengaran sejak lahir. Kondisi ini dapat menyebabkan kecacatan pada seorang bayi yang baru saja lahir. Penyakit ini dapat dialami oleh anak menyebabkan si anak tuli dan buta secara bersamaan.
Mengalami kehilangan pendengaran dapat disebabkan oleh adanya gangguan pada telinga serta saraf pendengaran. sedangkan kehilangan penglihatan dapat disebabkan oleh kelainan pada retina atau disebut dengan retinitis pigmentosa.
Sindrom usher ini adalah penyakit kelainan yang dapat diturunkan dari orang tua kepada anak. Mengalami kehilangan pendengaran dan penglihatan disebabkan oleh perkembangan yang abnormal pada indera pendengaran dan indera penglihatan.
Pada indera pendengaran, terjadi adanya perkembangan abnormal sel-sel rambut yang berguna untuk reseptor suara pada telinga bagian dalam. Pada indera penglihatan adanya masalah pada koklea yang bertanggung jawab terhadap keseimbangan sehingga terjadi adanya gangguan koordinasi menyebabkan anak sulit mendengar serta melihat dengan baik.
Selain menyerang penglihatan dan pendengaran, sindrom ini juga menyebabkan seseorang mengalami masalah pada keseimbangan.
Bagaimana Sindrom Usher Menyerang?
Jenis penyakit sindrom usher adalah penyakit kelainan langka yang terjadi pada 4 hingga 17 per 100.000 anak. Jadi sekitar 3% hingga 6% anak mengalami penyakit kelainan ini.
Kondisi penyakit kelainan genetic sindrom usher ini disebut dengan nama lagi deafness-retinitis pigmentosa syndrome, Graefe-Usher syndrome, Hallgren syndrome, dan retinitis pigmentosa-deafness syndrome.
Apa Saja Tipe Penyakit Sindrom Usher?
Terdapat beberapa tipe penyakit kelainan genetic ini yang terbagi menjadi tiga tipe. Berikut penjelasannya.
1. Tipe 1
Sindrom usher tipe 1 ini dimana kondisi penderita terlahir dengan kehilangan pendengaran yang parah atau mengalami tuli. penderita juga mengalami masalah keseimbangan dan koordinasi sehingga pada anak-anak akan mengalami keterlambatan pertumbuhan motoric.
Biasanya anak-anak akan lebih lambat untuk duduk dan berjalan daripada anak seusianya. Kemudian, si anak juga mengalami gangguan penglihatan yang dapat memburuk di umur 10 tahun.
2. Tipe 2
Jenis tipe 2 sindrom usher ini ditandai dengan kehilangan pendengaran sejak lahir. Kondisi ini menyebabkan seseorang di masa remaja akan mengalami kehilangan fungsi penglihatan secara bertahap dan akan semakin memburuk seiring bertambahnya usia. Namun pada tipe 2 ini penderita tidak memiliki masalah pada keseimbangan.
3. Tipe 3
Kondisi sindrom usher pada tipe 3 merupakan kondisi yang mungkin jarang ditemui hanya terdapat 2% dari keseluruhan kasus. Penderita tipe 3 ini biasanya memiliki pendengaran dan penglihatan normal saat baru lahir. Namun kehilangan pendengaran dan penglihatan akan terjadi menjelang masa remaja dan dapat semakin memburuk seiring pertambahan usia.
Pada tipe 3 ini penderita dapat mengalami kelainan vestibular yang menyebabkan masalah pada keseimbangan.
Penyebab Mengalami Sindrom Usher
Jenis penyakit ini dapat terjadi karena adanya kelainan genetic turunan orang tua melalui gen yang bermutasi atau berubah. Gen ini menurun dari pola resesif atau kedua orang tua sama-sama mewarisi gen yang bermutasi.
Gen yang bermutasi pada penyakit ini dapat menyebabkan hilangnya sel-sel rambut pada telinga bagian dalam yang menjadi penyebab dari kehilangan dalam kemampuan mendengar. Selain itu, masalah keseimbangan juga dapat terjadi karena indera pendengaran berkaitan dengan keseimbangan tubuh.
Selain sel rambut, sindrom ini juga ditandai dengan mutasi gen pada sel-sel kerucut di mata terutama retina. Oleh sebab itu, apabila seorang anak mengalami penyakit ini akan mengalami kehilangan penglihatan.
Cara Mendiagnosa Sindrom Usher
Ketika anak mengalami perubahan dalam pendengaran, penglihatan, bahkan keseimbangan tubuh lebih baik untuk melakukan konsultasi ke dokter mengenai kondisi anak. Apabila ditemui gejala mengalami sindrom usher, berikut ini cara untuk mendiagnosa yang mungkin dilakukan.
1. Melakukan tes pendengaran
Untuk mendiagnosa sindrom ini dapat dilakukan tes pendengaran oleh dokter THT dan ahli audiologi. Tes pendengaran dilakukan untuk mengukur kemampuan pendengaran dengan alat tes apakah penderita mampu mendengar suara dan frekuensi tertentu.
2. Melakukan tes mata
Selain dengan melakukan tes pendengaran, anak akan dilakukan tes mata oleh dokter ahli spesialis mata. Dokter akan menilai kondisi penglihatan dan melihat kondisi kerusakan pada mata. Tes mata dilakukan untuk menguji penglihatan dan memeriksa apakah retina bereaksi terhadap cahaya. Ini digunakan untuk mendiagnosa adanya retinis pigmentosa.
3. Tes keseimbangan
Selain tes pendengaran dan tes penglihatan, tes keseimbangan perlu dilakukan karena sindrom ini juga menyerang sistem keseimbangan. Tes keseimbangan dilakukan untuk mengetes kemampuan vestibular atau keseimbangan tubuh. Dokter akan melakukan pemeriksaan pergerakan mata dengan alat electronystagmography dan memeriksa penglihatan tepi yang berkaitan dengan permasalahan keseimbangan.
4. Tes genetik
Selain beberapa tes yang disebutkan diatas, tes genetik perlu dilakukan untuk mendiagnosa sindrom usher. Hal ini dilakukan untuk mengetahui penyebab terjadinya. Beberapa tes yang dapat dilakukan adalah dengan tes darah penderita.
Menangani Sindrom Usher
Perawatan dan penanganan perlu dilakukan untuk mengatasi sindrom usher. Hal yang perlu dilakukan adalah mendiganosa dan mempertimbangkan tingkat keparahan kondisi penglihatan, pendengaran, dan keseimbangan pasien. Selain itu, beberapa cara penanganan lain dapat dilakukan dengan cara sebagai berikut.
1. Memberikan alat bantu dengar
2. Memberikan pengobatan dan komunikasi dengan Latihan pendengaran, bahasa isyarat, pelatihan orientasi, dan mobilitas untuk keseimbangan.
3. Pemasangan implant koklea
4. Alat bantu penglihatan seperti kacamata
5. Memberikan vitamin A
6. Melakukan terapi klinis untuk mengatasi sindrom
Demikian informasi mengenai sindrom usher dan penyebab terjadinya pada anak. Kenali kondisi anak sedini mungkin terlebih awasi perkembangan dan pertumbuhan si anak. Bila terdapat tanda-tanda anak mengalami gangguan pendengaran, penglihatan, dan keseimbangan segera konsultasikan ke dokter.
