Bisakah Ketulian Menjadi Genetik? Memahami Gangguan Pendengaran Bawaan

Gangguan pendengaran tidak hanya dialami oleh orang-orang lanjut usia. Bahkan, bayi yang baru lahir juga bisa mengalami gangguan pendengaran bawaan

Berdasarkan data yang diperoleh Centers for Disease Control and Prevention, 1,7 dari setiap 1000 bayi yang lahir pada tahun 2019 mengalami gangguan pendengaran. Sementara 6000 bayi mengalami gangguan pendengaran permanen. 

Ada juga penelitian lain yang dilakukan oleh Dizziness and Balance. Penelitian tersebut menunjukkan jika setidaknya 1 dari setiap 1000 hingga 2000 bayi baru lahir mengalami tuli bawaan. 

Penelitian Mengenai Gangguan Pendengaran Bawaan

Gangguan pendengaran bawaan dapat terjadi karena berbagai faktor. Beberapa penelitian juga telah membahas mengenai permasalahan ini, seperti yang dikutip dari Connect Hearing. 

1. Penelitian The New England Journal of Medicine

Penelitian pertama yaitu penelitian yang dilakukan oleh The New England Journal of Medicine. Pada penelitian ini disebutkan bahwa faktor genetik menyumbang antara 50% hingga 60% gangguan pendengaran pada anak-anak. Selain itu, sekitar 20% bayi yang baru lahir dengan gangguan pendengaran bawaan dapat mengalami masalah kesehatan lainnya. 

2. Penelitian American Speech Language Hearing Association

Ada juga penelitian lain yang dilakukan oleh American Speech Language Hearing Association. Penelitian ini menemukan sindrom yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran. Berikut ini adalah beberapa sindrom yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran. 

  • Sindrom Down
  • Sindrom Usher
  • Sindrom Treacher Collins
  • Sindrom Crouzon
  • Sindrom Alport
  • Sindrom Waardenburg

3. Penelitian Jurnal Ilmiah PLOS ONE

Ada juga penelitian berasal dari jurnal ilmiah PLOS ONE. Penelitian ini menunjukkan jika gangguan pendengaran terjadi bersamaan dengan disabilitas intelektual, cerebral palsy, gangguan spektrum autisme, atau gangguan penglihatan. 

Gangguan pendengaran bawaan juga bisa disebabkan karena beberapa faktor lain seperti berikut ini. 

  • Infeksi virus selama kehamilan atau ketika bayi lahir, misalnya herpes simplex, rubella, atau Congenital Cytomegalovirus 
  • Kelahiran prematur
  • Cedera lahir
  • Penggunaan obat-obatan atau alkohol selama kehamilan
  • Diabetes ibu
  • Kekurangan oksigen selama kehamilan
  • Paparan Kebisingan 

Genetika Mempengaruhi Pendengaran

DNA mengandung instruksi genetik yang menentukan ciri fisik seseorang, mulai dari tinggi badan hingga warna rambut dan matanya. Meskipun DNA begitu kompleks, terkadang DNA jauh dari kata sempurna. 

Biasanya, hal tersebut dikarenakan adanya kesalahan dalam bentuk mutasi gen. Apabila anak lahir dengan tuli bawaan akibat genetika, hal tersebut dapat ditelusuri melalui salah satu dari beberapa gen. 

Contohnya yaitu Tmc1. Peneliti di The Broad Institute berhasil memperbaiki gen Tmc1 yang bermutasi pada tikus untuk menghilangkan ketulian genetik. 

Ada juga GJB2 yang merupakan gen penting lainnya ketika membahas gangguan pendengaran bawaan. Mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk mengkode salah satu protein penting yang dibutuhkan koklea dapat menyebabkan 40% kasus gangguan pendengaran genetik non sindromik. 

Selain itu, gangguan pendengaran genetik juga dapat dipicu oleh faktor lingkungan. Obat-obatan tertentu juga dapat menyebabkan ototoksisitas pada pasien. 

Apakah Ada Kemungkinan Memiliki Anak Tuli Padahal Tidak Ada Anggota Keluarga yang Memiliki Riwayat Gangguan Pendengaran? 

Tuli bawaan ternyata dapat diturunkan di dalam keluarga meskipun tidak ada riwayat gangguan pendengaran dari kedua keluarga. Menurut The National Institute on Deafness and Other Communication Diseases, ada sekitar 90% anak tunarungu yang lahir dari orang tua yang bisa mendengar. 

Biasanya, hal tersebut bisa terjadi karena orang tua memiliki sifat bawaan yang meskipun tidak aktif dapat memicu mutasi genetik pada anak mereka. 

Perawatan Gangguan Pendengaran Bawaan

Untuk mendapatkan perawatan yang sesuai, maka lakukanlah deteksi dengan melakukan pemeriksaan. Kebanyakan bayi baru lahir akan mendapatkan skrining untuk gangguan pendengaran. 

Apabila bayi terdeteksi mengalami gangguan pendengaran, dokter akan melakukan serangkaian tes untuk mengetahui penyebabnya. Biasanya, tes ini menggunakan pemeriksaan darah. 

Dokter akan mengambil sampel darah kecil untuk dites di laboratorium untuk menyaring mutasi genetik, sementara sampel lain dapat digunakan untuk menguji keberadaan antibodi virus. 

Dari pemeriksaan tersebut dokter dapat menentukan penyebab gangguan pendengaran pada bayi. Dengan begitu, dokter dapat merekomendasikan pengobatan yang tepat. 

Bagi orang tua, membesarkan anak tunarungu bisa menjadi tantangan. Sebagian orang tua mungkin ingin anaknya menjalani implan koklea agar dapat mendengar dengan baik. 

Meskipun demikian, ternyata operasi implan koklea pediatrik memiliki tingkat kegagalan yang lebih tinggi. Selain itu, tidak ada jaminan operasi tersebut dapat memulihkan pendengaran anak. 

Apabila anak tidak dapat mendengar, salah satu cara mengatasinya yaitu dengan mengajarkan bahasa isyarat agar anak tetap dapat berkomunikasi. Sebab, komunikasi memiliki peran yang sangat penting dalam perkembangan anak di usia dini. 

Penutup

Demikian penjelasan mengenai gangguan pendengaran bawaan. Tetap beri dukungan pada anak Anda agar dapat menjalani kehidupan dengan normal. 

Jika Anda sedang mencari alat bantu dengar dengan standar internasional, Anda bisa mengunjungi AQM Hearing Center. Berbagai produk alat bantu dengar telah dilengkapi teknologi terkini sehingga akan membantu Anda untuk mendengar dengan lebih baik.

Sumber Foto : Photo by Daniel Reche

Update Terkini

Ingin konsultasi lebih dekat?